深圳试管婴儿:试管婴儿可以筛掉沃尔曼病(胆固醇酯水解酶缺乏)吗?
2021-06-11 04:25:05 点击:
沃尔曼(Wolman)病和胆固醇酯贮积病为等位基因(同一基因缺陷的主要表型),两者都因编码胆固醇马来西亚试管婴儿水解酶的基因缺陷所致,大量的中性脂特别是胆固醇脂和甘油三酯在身体组织内积聚。 胆固醇酯水解酶缺乏(沃尔曼病),极罕见的常染色体隐性遗传性疾病,特征是肝脾肿大,胆固醇酯和甘油三酯沉积于肝,脾,淋巴结和其他组织的溶酶体内。常见有高脂蛋白血症和早发性冠心病,诊断依靠临床特征和在肝组织活检标本及皮肤的成纤维细胞,淋巴结和其他组织中有脂酶缺乏的依据,产前诊断依据羊水培养有脂酶缺乏。一般出现这样的哈尊和在家庭里是负担还是很大的,目前通过试管婴儿可以将沃尔曼病筛除,这样可以保证家庭后代的健康,也保证了家庭的幸福美满。试管婴儿可以将
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