深圳试管婴儿:患有沃尔曼(Wolman)病 (胆固醇酯水解酶缺乏)可以做试管婴儿吗?
2021-06-11 04:25:08 点击:
沃尔曼(Wolman)病 (胆固醇酯水解酶缺乏) 常染色体隐性遗传,特征是肝,脾肿大,腹胀及在生后1周内出现肾上腺钙化。 沃尔曼(Wolman)病 (胆固醇酯水解酶缺乏) 常染色体隐性遗传,特征是肝,脾肿大,腹胀及在生后1周内出现肾上腺钙化。沃尔曼(Wolman)病和胆固醇酯贮积病为等位基因(同一基因缺陷的主要表型),两者都因编码胆固醇水解酶的基因缺陷所致。大量的中性脂特别是胆海外第三代试管婴儿固醇脂和甘油三酯在身体组织内积聚。诊断主要依靠临床特征及皮肤的成纤维细胞。淋巴细胞或其他组织细胞
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