国际通用的外周血染色体核型标准是550条带，可以常规检测到5 Mbp以上染色体片段的变异，许多遗传畸变需要达到5 Mbp的分辨率才能够发现。实验为常规病例提供550条带的核型分析报告， 实验平台介绍遗传实验室实验室建设实验室内部环境遗传病与遗传学检测方法检测方法图解染色体核型分析平台国际通用的外周血染色体核型标准是550条带，可以常规检测到5 Mbp以上染色体片段的变异，许多遗传畸变需要达到5 Mbp的分辨率才能够发现。实验为常规病例提供550条带的核型分析报告，特殊病例提供>850条带的高分辨核型分析报告。优劣核图形对比错诊和漏诊率在所难免诊断结果决定下一步的治疗方案基因芯片平台染色体异常是导致出生缺陷、先天性遗传病、自然流产、不孕不育等的重要遗传因素，带有染色体异常的胚胎，大部分流产或者死产。深圳爱维艾夫妇科医院遗传实验室引进临床医学最可靠的检验平台-Affymetrix GCS 3000 Dx2，针对妊娠期流产/引产组织、胎儿绒毛组织/脐带血或受检者外周血进行检查，查找可能的遗传学因素，全面排查不孕不育、流产、胎儿异常及新生儿/儿童表型异常的原因。Affymetrix GCS 3000 Dx2基因芯片 VS 测序(染色体检测)测序产品Affymetri

国内最正规的公司，国内最大的助孕机构，【155-2705-1551】试管助孕中心爱之晶【167-1712-0005】

x基因芯片优势：全基因组范围内同时检测染色体数目异常和结构异常，分辨率高：10Kb检测≥20%水平的嵌合体鉴定杂合子缺失(LOH)和单亲二倍体(UPD)，亲缘关系的分析。结合全基因扩增技术，可以进行胚胎全染色体组的检测-PGS/PGD。基因扩增平台技术平台ABI 7500 Fast Dx 型实时荧光定量PCR仪是特异性靶基因检测与定量一体化平台，具有时间省、灵敏度高、准确性好和线性范围宽等优点，是可以应用于临床研究的高效可靠平台。ABI 7500 Fast Dx & Applied Biosystems Veriti /2720 Thermal Cycler主要开展项目男性不育：Y染色体微缺失，可同时测定引起男性不育的关键基因如AZF基因a、b、c区的缺失情况叶酸代谢能力检测：叶酸代谢能力检查：MTHFR、MTRR基因型多态性检测。感染性疾病筛查：人乳头瘤病毒HPV、生殖健康四项(沙眼衣原体、解脲脲原体、单纯疱疹病毒、淋球菌)、乙肝、丙肝、人巨细胞病毒、EB病毒、结核分支杆菌。案例分享-遗传病家系先证者，9岁，脑瘫：眼球震颤、下肢肌无力、可站立、轻度智力发育迟缓。共济失调?痉挛?无癫痫、震颤、失聪和视力障碍。无大小便失禁。夫妻双方均33岁，二胎孕9周流产，女方左眼斜视。遗传病家系核图解染色体核型分析结果：先证者：46,XY,inv(9)(p11q13)先证者母亲：46,XX先证者父亲：46,XY,inv(5)(q15q33.3),inv(9)(p11q13)CMA分析结果：分析结果PLP1(proteolipid protein 1，蛋白脂蛋白1)基因异常会导致X连锁隐美国第四代试管婴儿性-痉挛性截瘫2型(Spastic paraplegia 2,XLR)，主要的临床症状包括眼球震颤、智力发育迟缓、中枢神经系统异常包括下肢痉挛、肌无力、共济失调等。QF-PCR分析结果：先证者携带PLP1基因重复家系内其他患者携带了与先证者一致的PLP1基因重复遗传咨询建议：5号染色体臂内倒位有1%左右重排的可能X染色体微重复(PLP1)，50%男孩发生痉挛性截瘫PGD，或者孕16周做产前诊断测序技术图解Sanger Sequencing单基因疾病点突变筛查及诊断单基因疾病胚胎植入前诊断(PGD)SNP位点分析STR连锁分析、 HLA配型二代测序结果验证图解Next generation Sequencing多基因疾病点突变筛查胚胎植入前筛查(PGS)SNP位点分析STR连锁分析、HLA配型CNV检测cffDNA检测-NIPT个性化用药指导-肿瘤靶向治疗相关疑问问：基因筛选有什么好处?答：可以排查父母携带的125种疾病，全代孕公司面检测23对染色体。问：基因筛选价格高吗?答：地区不同价格有差异的，几千元不等。问：为什么要做基因筛选?答：基因筛选可以提高试管婴儿的成功率。注：本文引自胡华莹博士的《遗传筛查及诊断技术临床应用》