α1-抗胰蛋白酶缺乏症可依靠有家族史、新生儿胆汁淤积，同时伴有肺气肿或反复肺部感染，纸上蛋白电泳发现α1-球蛋白缺乏。 α1-抗胰蛋白酶缺乏症是血中抗蛋白酶成捐卵之家分-α1-抗胰蛋白酶(简称&al海外第三代试管婴儿pha;1-AT)缺乏引起的一种先天性代谢病，通过常染色体遗传。临床常导致新生儿肝炎，婴幼儿和成人的肝硬化、肝癌和肺气肿等。在出生后第一周可有胆汁淤积性黄疸、大便陶土色、尿色深。体检可发现肝肿大。生化指标有梗阻性黄疸的指征，2～4个月时黄疸往往消失，在2岁以后可现肝硬化。在成年人，大多数α1-AT缺乏症患者以突出的门脉高压症为首发表现，患者常死于上消化道出血或肝昏迷，常发生肺气肿。男性肝硬化和肝癌的发病率高于女性。由α1-AT缺乏导致肝硬化患者，肝脏肿瘤发病率很高，以起源于肝细胞者居多，部分起源于胆管。患有这种疾病，患者本身的生

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命有危险，对家庭也是一个沉重的负担，尤其是婴儿，家长刚刚迎接一个新生命来到，但又因疾病而承担精神上和经济上的压力。一般建议有家族史的家庭，可以进行试管婴儿，孕育健康的下一代。α1-抗胰蛋白酶缺乏症可以进行试管音儿