深圳试管婴儿:试管婴儿可以筛掉中链酰基辅酶A脱氢酶缺乏症吗?
2021-06-11 04:19:04 点击:
中武汉捐卵链酰基辅酶A脱氢酶缺乏症是由于线粒体中链脂肪酸β氧化缺陷导致能量代谢障碍所致常染色体隐性遗传病。 中链酰基辅酶A脱氢酶缺乏症常见表现为无力、运动落后、精神萎靡、呕吐、学习困难。一些患者急性发病,类似瑞氏综合征。患者急性发
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作前常有诱因,如劳累、饥饿、感染、疫苗接种、外伤等应激耗能状态。严重患儿死于第一次代谢危象发作,存活者可能遗留癫痫、智力运动落后等神经系统后遗症。非急性发病的患儿以肌源性损害较常见,运动落后,易疲劳,肌张力低下。学龄至成人发病的晚发型患者的主要症状是肌无力,易疲劳,肌肉疼痛,一些患者食欲减退、呕吐、抑郁,常合并脂肪肝、心肌病及精神神经异常。有此病家族史的家庭,建议进行试管婴儿孕育健康后代,试管婴儿可以将此病筛掉,促进家庭和谐幸福,也给孩子一个光明的未来。试管婴儿可将此病筛掉 马来西亚试管婴儿- 上一篇:深圳试管婴儿:有中链酰基辅酶A脱氢酶缺乏症家族史的家庭可以做试管婴儿吗? [2021-06-11]
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