先天性肾上腺皮质增生症又称肾爱之晶试管助孕上腺生殖器综合征或肾上腺性变态征。主要由于美国第四代试管婴儿肾上腺皮质激素生物合成过程中所必需的酶存在缺陷，致使皮质激素合成不正常。 先天性肾上腺皮质增生症(CAH)是较常见的常染色体隐性遗传病，由于皮质激素合成过程中所需酶的先天缺陷所致。皮质醇合成不足使血中浓度降低，由于负反馈作用刺激垂体分泌促肾上腺皮质激素(ACTH)增多，导致肾上腺皮质增生并分泌过多的皮质醇前身物质如11-去氧皮质醇和肾上腺雄酮等。而发生一系列临床症状。不同种族CAH发病率有很多差别。一个家庭中如果有患此病的患者，患者本身不仅如果家族有

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