地中海贫血一般是指珠蛋白生成妨碍性贫血，珠蛋白生成妨碍性贫血原名地中海贫血又称海洋性贫血，是一组遗传性溶血性贫血疾病。因为遗传的基因缺点致使血红蛋白中一种或一种以上珠蛋白链组成缺如或不足所导致的贫血或病理状态。缘于基因缺点的复杂性与多样性，使缺少的珠蛋白链类型、数量及临床症状变异性较大。依据所缺少的珠蛋白链种类及缺少程度予以命名和分类。

地中海贫血，是一组致命且致残的遗传性血液疾病，严重威胁着人类健康，全球约有3.45亿人是地中海贫血基因的携带者，同类型地中海贫血基因携带者的婚姻可使下一代生病的机会为1/4。在我国，该病主要流行于长江以南的大多数省和区域，尤其是在广西，广东和海南。


本病广泛散布于世界许多区域，东南亚即为高发区之一。我国广东、广西、四川多见，长江以南各省区有散发病例，北方则少见。