人体内有23对46条染色体，染色体的数量、结构比较恒定，不能随便多或少，否则就可能会出现毛病，身体机能出现障碍。

染色体平衡易位是指两条不同的染色体发生断裂而重新形成。是指两个不同来源的染色体分别断裂后，彼此位移重叠，形成两个结构上重新排列的染色体，这种易位大部分保留了原来的基因总数，对基因作用和个体发育没有严重影响。

可能是家族遗传，也可能是新的，正常人中有0.16％ ~ 0.20％的发生率，反复流产或试管婴儿反复种植失败的患者中有5％ ~ 9％的发生率。

这种易位导致染色体遗传物质的“内部移动”，对于一个细胞而言，染色体总数不变，包含的基因也没有增减。因此，平衡易位携带者一般不会出现任何异常，他们的外表、智力、发育等等都是正常的。

但在染色体平衡易位的携带者和正常人婚后所生的孩子中，可出现一条异常染色体，导致某个易位节段的增加(部分三体性)或减少(部分单体性)，从而产生相应的效应(胎儿畸形或自然流产)。

简单地说，如果夫妇中有一方是染色体平衡易位携带者，理论上他们的胚胎可以产生18种染色体组合。其中只有一种是完全正常的，另一种是完全相同的平衡易位，其余16种是多种异常，这种异常会直接导致胎儿畸形或自然流产。

平衡异位携带者在习惯性流产夫妇中的检出率比普通人群约高出10倍，导致后代生育率极低，染色体平衡异位患者的流产率很高，因此解决这一问题的方法是选择第三代试管婴儿，即PGD技术来辅助生殖，筛选胚胎的染色体，选择健康的胚胎移植，降低流产率，提高妊娠率，实现优生优育。