染色体平衡易位,为什么建议选做第三代试管技术来助孕呢?

2021-07-22 16:06:58      点击:
人体内有23对46条染色体,染色体的数量、结构比较恒定,不能随便多或少,否则就可能会出现毛病,身体机能出现障碍。

染色体平衡易位是指两条不同的染色体发生断裂而重新形成。是指两个不同来源的染色体分别断裂后,彼此位移重叠,形成两个结构上重新排列的染色体,这种易位大部分保留了原来的基因总数,对基因作用和个体发育没有严重影响。

可能是家族遗传,也可能是新的,正常人中有0.16% ~ 0.20%的发生率,反复流产或试管婴儿反复种植失败的患者中有5% ~ 9%的发生率。

这种易位导致染色体遗传物质的“内部移动”,对于一个细胞而言,染色体总数不变,包含的基因也没有增减。因此,平衡易位携带者一般不会出现任何异常,他们的外表、智力、发育等等都是正常的。

但在染色体平衡易位的携带者和正常人婚后所生的孩子中,可出现一条异常染色体,导致某个易位节段的增加(部分三体性)或减少(部分单体性),从而产生相应的效应(胎儿畸形或自然流产)。

简单地说,如果夫妇中有一方是染色体平衡易位携带者,理论上他们的胚胎可以产生18种染色体组合。其中只有一种是完全正常的,另一种是完全相同的平衡易位,其余16种是多种异常,这种异常会直接导致胎儿畸形或自然流产。

平衡异位携带者在习惯性流产夫妇中的检出率比普通人群约高出10倍,导致后代生育率极低,染色体平衡异位患者的流产率很高,因此解决这一问题的方法是选择第三代试管婴儿,即PGD技术来辅助生殖,筛选胚胎的染色体,选择健康的胚胎移植,降低流产率,提高妊娠率,实现优生优育。